耳聾基因篩查技術(shù)的發(fā)展趨勢
時間：2022-01-13 10:22:16 來源：聽力健康藍(lán)皮書 點擊：7390
目前耳聾基因篩查技術(shù)包括芯片技術(shù)平臺，飛行時間質(zhì)譜技術(shù)平臺，導(dǎo)流雜交技術(shù)平臺和其他PCR法試劑盒等。
高通量測序技術(shù)在遺傳性耳聾研究領(lǐng)域已經(jīng)取得令人矚目的成績，在全基因組測定費用很高、非編碼區(qū)域與疾病的關(guān)系尚不明確的情況下，疾病相關(guān)基因靶向富集大規(guī)模平行測序和全外顯子測序仍將成為未來數(shù)年內(nèi)研究遺傳性耳聾最重要的手段。
基于我國人口眾多，耳聾基因篩查的大范圍推廣有賴于較低的篩查成本，因此應(yīng)積極研發(fā)或改善耳聾基因篩查工具，以高通量、低成本、高準(zhǔn)確率為目標(biāo)，從而進(jìn)一步增加耳聾基因篩查的衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)效益。
來源：中國聽力健康報告2021