篩查耳聾基因的需求
時間：2022-01-13 10:06:15 來源：聽力健康藍皮書 點擊：6536
目前，耳聾基因突變篩查檢驗的范圍多數是4個常見基因的9至25個位點。
這些位點是目前學界公認的中國人群中攜帶率較高的變異熱點。
其他的耳聾基因因為沒有涵蓋在篩查范圍內，所以在科研結果的支持下，進一步擴大耳聾基因篩查范圍和耳聾基因突變位點篩查范圍，有助于提高遺傳性耳聾基因分子診斷率。
其次，我國民族眾多，許多遺傳變異具有種族特性。
不同地區的耳聾基因篩查情況不平衡，現有耳聾基因篩查工具針對漢族人群的致聾熱點突變研究，對少數民族人群的篩查平均陽性率不高。
因此，完善全國耳聾分子流行病學調查，細化不同民族、地區人群耳聾基因譜和熱點突變譜，研發不同人群的遺傳性耳聾篩查芯片及檢測平臺，為給定的人群提供最佳篩選，才能滿足我國當前的基本國情需求。
來源：中國聽力健康報告2021